新生儿遗传代谢病筛查异常c5

新生儿遗传代谢病筛查异常C5，是临床上常见的一种代谢性疾病。遗传代谢病是由于各种原因导致的酶缺乏或功能异常，从而引起的一组以中枢神经系统、肝、心脏等重要器官损害为主要表现的疾病。

新生儿遗传代谢病筛查，是指在新生儿出生后，通过遗传代谢病筛查明确其是否患有遗传代谢病。当检查结果异常时，常提示可能患有遗传代谢病，应进一步进行检查，明确是否需要干预治疗。

1、丙酮酸脱氢酶缺乏症：是由于丙氨酸氨酸氨酸激酶的缺陷，导致丙酮酸脱氢酶活性降低，进而引起内源性的丙酮酸脱氢酶缺乏症。此症在临床较为常见，属于常染色体隐性遗传病，临床表现为发育迟缓、惊厥、呼吸困难等，以及容易出现癫痫、肝硬化等并发症，应及时进行治疗，可在医生指导下静脉注射营养药物;

2、线粒体肌病：是由于线粒体内膜的脂肪酸氧化酶缺陷，导致的脂肪酸不能进行正常的代谢，进而累及骨骼肌、心脏、肝脏等器官，引起的一系列临床症状。线粒体肌病在临床上较为少见，属于遗传代谢病，主要表现为呼吸困难、肌无力、运动耐量下降等，严重时可能会因为心力衰竭而死亡，应及时进行治疗，在医生指导下使用辅酶Q10、维生素C进行治疗;

3、脂肪酸氧化酶缺乏症：是由于脂肪酸氧化酶缺乏，导致的脂肪酸不能进行正常的代谢，进而累及骨骼肌、心脏、肝脏等器官，引起的一系列临床症状，如呼吸困难、肝脏肿大等，应及时进行治疗，可在医生指导下静脉注射维生素C，以进行辅酶治疗;

4、酪氨酸激酶缺乏症：是由于酪氨酸激酶缺乏，导致酪氨酸激酶活性下降，进而引起的一系列疾病，以肝脏受损为主，出现发育不良、肝功能异常等症状，应及时进行治疗，在医生指导下使用药物进行治疗。

因此，当新生儿检查出现遗传代谢病的异常时，建议及时就医，在医生的指导下进行进一步检查，明确是否患有遗传代谢病，并给予相应的治疗。

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