新生儿遗传代谢病C8

新生儿遗传代谢病C8，是指患有苯丙酮尿症的新生儿，病因尚不明确，但属于常染色体隐性遗传病。苯丙酮尿症是一种常见的常染色体遗传性氨基酸代谢缺陷疾病，临床症状较多，包括生长发育迟缓、智力落后，以及小头畸形、毛发色淡、虹膜色素异常、尿液或汗液有鼠臭味等。

新生儿遗传代谢病筛查是一项特殊检查，利用基因检测的方式，筛选出可能患有遗传代谢病的新生儿，确保新生儿的健康，所以要进行新生儿遗传代谢病筛查。新生儿遗传代谢病筛查的物质包括8种常见的代谢病，即苯丙酮尿症、丙酮酸尿症、小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性甲状腺功能减低症、小儿先天性高氨酸血症、红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。

新生儿遗传代谢病一旦确诊，应及时治疗，通过饮食治疗、生酮饮食治疗等方法，减少机体蛋白质的分解代谢，使血中苯丙氨酸浓度降低，从而改善症状，延长新生儿生长发育，尽量恢复新生儿正常生长发育速度。对于无症状的新生儿，可在3-6个月内不必进行筛查，以免延误治疗时机。若新生儿出现症状，应及时进行治疗，越早治疗对新生儿的影响越小。

此外，新生儿还应注意进行脑电图、头颅核磁共振等影像学检查，以及胸部X线检查，明确是否存在结构异常。对于早期确诊的新生儿，经过积极治疗后，通常预后较好，不会出现较严重的后遗症。

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