先天性遗传代谢病的特征

先天性遗传代谢病的特征，一般是会出现体格发育异常、皮肤颜色改变、中枢神经系统异常、肝脏代谢异常等特征，需要及时进行治疗，以免病情加重。

1、体格发育异常：出现先天性遗传代谢病时，会影响到体内的脂肪以及糖分的代谢，从而导致出现脂肪代谢异常，同时蛋白质的合成也会出现障碍。患者的体型以及外表都会出现异常，所以会表现为体格发育异常，比如身材矮小、侏儒等;

2、皮肤颜色改变：先天性遗传代谢病会导致氨基酸合成出现障碍，导致络氨酸酶缺乏，使体内的色氨酸转化为褪黑素的功能出现障碍，因此患者的皮肤颜色会出现改变，如棕色、黑色等;

3、中枢神经系统异常：先天性遗传代谢病会使氨基酸代谢出现异常，导致苯丙氨酸以及酪氨酸等各种氨基酸，不能正常代谢，在体内堆积，从而损伤中枢神经系统，出现智力低下、精神异常等症状;

4、肝脏代谢异常：先天性遗传代谢病会导致肝脏内的葡萄糖苷酶缺乏，使肝脏内的糖原分解出现障碍，从而影响到肝脏的正常功能，严重时会使患者出现肝脏代偿性肥大的症状。

先天性遗传代谢病一般是通过代谢产物检查、核酸测定等方式进行诊断，在患病后可能会导致患者出现关节疼痛、恶心、呕吐等症状，有时还会出现发育异常的情况，治疗期间要注意补充营养，可以多吃高蛋白、高维生素的食物，如鸡蛋、牛奶、苹果等。

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