天使综合征是遗传代谢病

天使综合征是遗传代谢病，因基因突变引起。导致天使综合征的致病基因至少位于3个位点，包括染色体14q2p上携带者、2q22综合征、7号染色体上游离态位点等。

1、症状：天使综合征患者的脸部、身体、手臂等部位，会出现发育迟缓、快乐面容、生长发育迟缓、癫痫发作、智力低下等症状;

2、致病基因：携带天使综合征的致病基因至少位于3个位点，包括染色体14q2p上携带者、2q22综合征、7号染色体上游离态位点等。这些致病基因的突变，可能导致患者出现天使综合征。

天使综合征以及其他疾病的发病率，在地中海地区较高，其他疾病的发生率较低。由于天使综合征是一种罕见的先天性遗传病，因此建议高危妊娠者进行羊水穿刺，明确是否存在天使综合征。对于有生育需求的女性，可以通过第三代试管婴儿，避免因天使综合征而导致的不孕不育。

此外，对于孕妇，在孕期应进行唐氏筛查，也可以有效避免胎儿患天使综合征的风险。同时，在怀孕期间，应保持心情舒畅，避免情绪波动较大，以免影响胎儿的生长发育。

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