新生儿遗传代谢病筛查项目c2

新生儿遗传代谢病筛查项目C2，一般指新生儿遗传代谢病筛查报告中的C2H和C4，是一种代谢缺陷病的筛选试验，可用于筛查新生儿遗传代谢病。遗传代谢病是一组较为常见的遗传性疾病，新生儿及儿童期均可发病，筛查此类疾病可了解是否会对新生儿造成影响，并做出相应的诊断和治疗。

1、C2H缺陷病：此类疾病可导致新生儿出现迟发性酸性脂肪酸氧化酶缺陷、甲状腺功能减低症、氨基酸尿症等，新生儿出生后可能会表现为喂养困难、发育异常、肝脏肿大等症状。这些疾病通过遗传代谢病筛查可确诊，确诊后应积极配合医生进行治疗;

2、丙酸血症：属于常见的常染色体隐性遗传代谢病，此类疾病可导致新生儿出现呕吐、腹泻、嗜睡、生长发育落后等症状，丙酸血症可经血氨检查筛查。确诊后可遵医嘱使用药物进行治疗，有助于缓解症状;

3、丙戊酸血症：此类疾病与脂肪代谢异常、糖代谢异常等原因有关，新生儿可表现为抽搐、昏迷、喂养困难等症状，丙戊酸血症可经血氨检查进行筛查，确诊后可配合医生进行治疗;

4、枫糖尿症：属于常见的常染色体隐性遗传代谢病，新生儿可表现为枫糖气味、发育迟缓、呼气有烂苹果味等症状，可通过血、尿代谢检查进行筛查。确诊后可遵医嘱使用药物进行治疗，有助于缓解症状。

此外，新生儿遗传代谢病还包括苯丙酮尿症、半乳糖血症等，由于遗传代谢病的种类较多，新生儿筛查的项目也有所区别，建议家长积极配合医生对新生儿进行筛查，若确诊为疾病，应积极配合医生进行治疗。

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