线粒体病是一组由不同遗传基因缺陷导致的线粒体结构、功能异常的遗传病,所以属于遗传代谢病,而不是遗传代谢病。线粒体病可分为原发性线粒体病和线粒体脑病,原发性线粒体病是指遗传性线粒体病,是由线粒体DNA突变或缺失导致的线粒体功能异常,而致使细胞呼吸链及能量代谢障碍而产生的一系列病理表现。而继发性线粒体病常继发于各种不同的疾病,如糖尿病、中毒、免疫功能低下等。
一、原发性线粒体病:
1、乳酸增多症:是由于丙酮酸脱氢酶缺乏引起的乳酸增多症,导致肌肉无力、肌肉萎缩等症状,以及血乳酸水平升高,可引起发热、呕吐、腹泻、发绀等症状;
2、肌酸激酶增高:主要与组织损伤和再生有关,可导致肌肉疲劳、肌肉无力、肌肉萎缩等症状;
3、肌红蛋白减少:与核黄疸有关,出现肌肉酸痛、虚弱、易疲劳、肌肉无力等症状;
4、胰岛素抵抗:是由于溶酶体中胰岛素抵抗蛋白缺乏引起,可导致血糖耐量下降、高胰岛素血症,引起心慌、乏力、多饮、多尿等症状。
二、继发性线粒体病:
1、糖尿病:由于胰岛素抵抗导致代谢紊乱,可引起线粒体产生过多的乳酸,导致乳酸酸中毒,引起糖尿病、糖耐量受损或糖尿病加重;
2、中毒:如食用有毒的蘑菇或过多使用药物,可导致线粒体神经肌肉组织中毒,出现肌肉酸痛、虚弱、厌食、恶心、呕吐等症状;
3、免疫功能低下:可导致线粒体免疫功能异常,引起一系列的代谢及内分泌紊乱,如肾上腺皮质功能减退、甲状腺功能减退等。
因此,线粒体病是一种遗传代谢病,而不是遗传代谢病。临床上可通过基因检测明确诊断,线粒体病患者应尽量避免吃高脂肪、高糖等食物,多吃富含维生素的新鲜水果和蔬菜,以补充维生素A、维生素B等。同时应适当进行运动,增强身体抵抗力,也有利于疾病的恢复。
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