新生儿遗传代谢病是一组较为少见的先天性遗传病,该病共有5种类型,即戈登综合征、尼曼-皮克病、威尔逊综合征、先天性甲状腺功能减退症、戈登综合征。
新生儿遗传代谢病是因为遗传缺陷导致的疾病,大多数新生儿都是早产儿,出生后有特殊面容、智力低下,代谢异常等症状。
1、特殊面容:新生儿会出现眼距增宽、鼻梁低平、眼裂小、眼外侧上斜、外耳小、硬腭窄等特殊面容。同时,四肢短小、韧带松弛、关节过度弯曲,手掌和脚趾出现杵状指,毛发生长较少,关节过度弯曲等症状。
2、智力低下:新生儿出生时,会出现嗜睡、肌张力低下、吸吮力差、饮奶量少、喂养困难等症状。3、甲状腺功能减退:新生儿可能会出现生长发育迟缓、嗜睡、喂养困难、反应低下等症状。严重时可能会出现呼吸困难、昏迷等症状。
4、戈登综合征:新生儿期表现为生长发育迟缓、智力低下、肝脏肿大等症状。青春期表现为性情温和、智力稍有倒错、皮肤粗糙、皮肤松弛。
5、先天性甲状腺功能减退症:大多数新生儿出生时没有症状,在出生后几个月内开始出现甲状腺功能低下,表现为生长发育迟缓、智力低下等症状。
6、其他:除此之外,还有很多遗传代谢病,如苯丙酮尿症、先天性聋哑等。
新生儿遗传代谢病科普图片
为了更好地预防新生儿遗传代谢病,孕妇要注意做好孕前和产前检查,必要时注射叶酸,做好遗传咨询。
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