全基因组解码遗传代谢病

全基因组解码的遗传代谢病指的是由于遗传基因缺陷或调控基因突变，导致全基因组内同时存在的一系列代谢性疾病。临床可表现为先天性的畸形、弱智、进行性肌营养不良、神经系统疾病、遗传性疾病等多系统损害。

1、先天性的畸形：由于基因缺陷导致先天性的畸形，如唇腭裂、先天性心脏病、肛管直肠闭锁等;

2、弱智：因先天性遗传因素导致智力水平低下，表现为记忆力、注意力、计算能力等低于同龄人，甚至出现痴呆;

3、进行性肌营养不良：属于遗传代谢性疾病，由于基因缺陷导致进行性肌营养不良，临床表现为进行性加重的肌肉萎缩、关节挛缩、步态异常、生活困难等;

4、神经系统疾病：如脑白质营养不良、苯丙酮尿症等，属于先天遗传性疾病，可表现为发育迟缓、进行性智力减退、行为异常、视力障碍等;

5、遗传性疾病：如戈谢症、先天性聋哑、苯丙酮尿症等，属于常染色体隐性遗传病，遗传基因缺陷导致患者发病，多见于近亲结婚的群众，后代的发病率较高。

此外，常染色体隐性遗传病的后代发病率也较高，如白化病、脊柱裂、聋哑等。因此，遗传代谢病的防治是长期的过程，在临床上要重视做到早筛查、早诊断、早治疗，从而降低遗传代谢病的发病率，减少患病人群的数量。

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