新生儿遗传代谢病c3值高

新生儿遗传代谢病C3值高，指的是在新生儿出生后做血液检查时，发现血清中的异常代谢产物，如苯丙酮尿症、甲状腺原氨酸贮积症、枫糖尿病等，从而明确诊断。

1、苯丙酮尿症：是常见的常染色体遗传性氨基酸代谢缺陷疾病，其是一种常见的常染色体隐性遗传病，如果新生儿患有该病，可导致机体内的苯丙氨酸羟化酶基因异常，使得机体内的苯丙氨酸浓度明显升高，造成新生儿智力发育迟缓、生长发育异常等，甚至会诱发癫痫疾病。临床上尚无特效治疗方法，可以通过低苯丙氨酸饮食治疗，减少机体内苯丙氨酸的含量，从而改善症状;

2、甲状腺原氨酸贮积症：是甲状腺激素合成和分泌的原料不足，导致新生儿出现甲状腺激素缺乏，而引起的甲状腺代偿性增生，从而造成新生儿智力和骨骼发育异常，也可能会引起新生儿心力衰竭、生长发育迟缓等情况。通过抽血检查，可见血清中的甲状腺素水平明显降低，促甲状腺素水平升高。此时可以遵医嘱给新生儿口服左甲状腺素钠片，补充缺乏的甲状腺激素，改善症状;

3、枫糖尿病：是由于患者体内的亮氨酸转化为酪氨酸的过程中，出现障碍，使得血液中的亮氨酸含量增高，造成代谢性酸中毒，从而导致新生儿智力发育异常，也可能会引起癫痫发作，建议遵医嘱给新生儿口服维生素B1片等药物治疗;

4、其他：如糖原累积病、戈谢病、黏多糖病等，都可以造成新生儿遗传代谢病C3值高。糖原累积病是由于患者体内缺乏分解糖原的酶，导致糖原不能被正常代谢，而在体内蓄积，引起酸碱平衡和糖、脂肪代谢紊乱，最终导致机体发育异常，一般可以遵医嘱给新生儿口服二甲双胍片进行治疗。

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