新生儿遗传代谢病筛查培训

新生儿遗传代谢病筛查是一项很复杂的检查，需要到新生儿科或遗传科进行筛查，大多数新生儿筛查项目包括代谢病筛查、临床症状评估、遗传学检查。

1、代谢病筛查：是新生儿疾病筛查的主要项目之一，通过新生儿疾病筛查可以早期发现新生儿是否有代谢病，常见的疾病有氨基酸代谢异常、先天性甲状腺功能减退、苯丙酮尿症等;

2、临床症状评估：新生儿疾病筛查还可以对新生儿的一般情况进行评估，如身高、体重、营养状况等，同时还要看新生儿是否有黄疸、肌张力、吮吸反射等方面的异常;

3、遗传学检查：遗传学检查可以筛查出新生儿是否有遗传缺陷，如21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等疾病。

新生儿遗传代谢病筛查是一项很复杂的检查，需要由专业的医生进行评估，确诊新生儿是否有遗传代谢病，如果确诊需要及时给新生儿进行治疗。新生儿疾病筛查一般是在新生儿出生后的第3-6个月进行，在这个时间段内，新生儿的器官发育可能更加成熟，而且新生儿的免疫系统也比较成熟，发生疾病的概率也比较低。

新生儿出生后家长应及时带新生儿进行新生儿疾病筛查，如果发现新生儿有代谢病，应及时治疗，可以减少患儿的死亡率，有利于新生儿的健康成长。

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