新生儿遗传代谢病地贫a型参考值

贫血是新生儿期的常见疾病，主要分为缺铁性贫血、遗传性地中海贫血、先天性糖原贮积症、自身免疫性溶血性贫血等。其中遗传性地中海贫血是临床上常见的遗传缺陷疾病，属于常染色体隐性遗传性疾病。而新生儿遗传性地中海贫血的参考值，主要根据血红蛋白电泳检查而定。

1、血红蛋白电泳检查：如果新生儿血红蛋白电泳，提示地中海贫血的可能，需要结合血红蛋白轻链蛋白的结果进行诊断。如果血红蛋白轻链蛋白是正常的，说明是地中海贫血。如果血红蛋白中度减少，是轻型地中海贫血。如果血红蛋白重度减少，是重型地中海贫血;

2、红细胞渗透脆性试验：能够反映红细胞容积大小的变化，如果新生儿血红蛋白正常，不存在红细胞渗透脆性，可以排除地中海贫血。如果红细胞渗透脆性减低，说明红细胞容易被破坏;

3、血常规：通过血常规检查，能够判断新生儿贫血程度，并且能够明确是哪一种贫血。一般情况下，血红蛋白浓度下降不明显时，说明属于轻型贫血。如果血红蛋白浓度下降明显，说明属于重型贫血;

4、体格检查：新生儿贫血时，视力一般没有明显的改变，触诊身体各个部位没有特殊发现，医生通过体格检查，可以发现一些体征，比如肝脾肿大、发热、巩膜黄染等。

如果是轻型地中海贫血，一般不需要特殊治疗，可以在医生指导下补充叶酸、维生素B12，或者铁剂，以纠正贫血。如果是重型地中海贫血，或者需要输血治疗，建议进行异基因造血干细胞移植治疗。

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