新生儿蛋白质遗传代谢病

新生儿蛋白质遗传代谢病是一组较为少见的先天性遗传缺陷疾病，其致病基因位于X染色体上，而决定蛋白质生物合成的调控因子基因发生突变。常见的蛋白质遗传代谢病有戈谢病、血友病、进行性肌营养不良、尼曼-皮克病等。

1、戈谢病：是由于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏引起，是一种溶血性骨病，新生儿可表现为发育迟缓、骨骼及关节畸形、皮肤色素沉着等症状，血浆中缺乏葡萄糖-6-磷酸脱氢酶，是戈谢病的实验室诊断指标;

2、血友病：是由于凝血因子生成障碍，导致新生儿凝血功能异常，可能会出现皮肤瘀斑、鼻出血、月经过多等症状，患者可以补充凝血因子进行治疗;

3、进行性肌营养不良：是以进行性发展的肌肉萎缩、肌无力、肌肉萎缩为主要症状的遗传代谢性疾病，致病基因在X染色体上，所以新生儿可表现为肌肉无力、发育迟缓、骨骼发育不良等症状，建议积极进行物理治疗及康复训练;

4、尼曼-皮克病：是由于常染色体显性基因所致，是一种临床少见的常染色体隐性遗传病，可造成新生儿神经系统损害，导致新生儿出现学习障碍、语言障碍、眼球震颤等症状，可以通过对症治疗、药物治疗等方法改善症状。

此外，新生儿蛋白质遗传代谢病还包括苯丙酮尿症、先天性非尔酮尿症等，苯丙酮尿症是由于患儿体内的苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，引起新生儿出现皮肤白皙、毛发变黄等症状，可以通过低苯丙氨酸饮食的方法进行治疗。

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