新生儿遗传代谢病论文选题

概述

遗传代谢病是一组以蛋白质代谢缺陷为主要表现的疾病，该病涉及到多个系统，并有一定的家族发病趋势。

新生儿遗传代谢病疾病种类较多，主要有戈谢病、尼曼-皮克病、苯丙酮尿症、先天性高氨酸血症、小儿甲基丙二酸血症、先天性丙酸血症、先天性酪氨酸血症等。

疾病类型

1、戈谢病：是由于葡萄糖脑苷脂酶缺乏引起的溶血性疾病。

戈谢病图片

2、尼曼-皮克病：是由于鞘磷脂酶缺乏导致的神经系统疾病。

尼曼-皮克病图片

3、苯丙酮尿症：是由于苯丙氨酸氮芥代谢缺陷所致。

苯丙酮尿症图片

4、先天性高氨酸血症：是由于编码尿素循环的相关基因突变所致。

先天性高氨酸血症图片

5、小儿甲基丙二酸血症：属于常染色体隐性遗传病。

小儿甲基丙二酸血症图片

6、先天性酪氨酸血症：属于常染色体隐性遗传病，与甲基丙二酸代谢异常有关。

先天性酪氨酸血症图片

治疗

1、戈谢病：可遵医嘱使用叶酸片、维生素B12片、苯丙酸诺龙注射液等药物进行治疗。

2、尼曼-皮克病：对症治疗，对于早期和间歇期可遵医嘱使用维生素B1片、盐酸苯丙氨酸片、精氨酸注射液等药物，缓解病情，对于缓解高发育及其他神经症状具有一定效果。

3、苯丙酮尿症：新生儿期无特效治疗，需采取饮食治疗，饮食控制以高蛋白低脂肪为主，同时限制苯丙氨酸和酪氨酸的摄入。

4、先天性高氨酸血症：无特效治疗方法，需采用饮食治疗，饮食控制以降低血中高氨酸含量为主，同时促进正常生长发育，可给予低苯丙氨酸饮食，并对症处理，如对于出现惊厥者，可遵医嘱给予苯巴比妥片、氟哌啶醇片等药物进行治疗。

5、小儿甲基丙二酸血症：新生儿期可给予低苯丙氨酸或不含苯丙氨酸的饮食，对控制病情有一定效果。

6、先天性丙酸血症：可遵医嘱使用叶酸片、维生素B12片、精氨酸注射液等药物，进行对症治疗。

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