新生儿遗传代谢病筛查进展

遗传代谢病是一大类疾病，常见的有戈谢病、甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、先天性高氨酸血症等，新生儿遗传代谢病筛查是指通过检查遗传代谢病出现异常的风险，可以尽早发现、尽早治疗，从而改善新生儿的预后。

1、戈谢病：是由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变引起的溶血性疾病，根据葡萄糖脑苷脂酶活性的高低，将遗传性葡萄糖脑苷脂病分为三型，即潜伏型、急型、中间型，戈谢病的常见类型是瑞尼曼-皮克病。新生儿筛查包括葡萄糖脑苷脂酶活性测定，如出现异常，可进行确诊;

2、甲状腺功能减退症：新生儿甲状腺功能减退症的确诊，除了通过血清学筛查指标，如血清促甲状腺激素、血清总甲状腺素和血清游离甲状腺素测定外，还要结合其临床症状和甲状腺肿大的程度来进行确诊，并且要排除其他疾病，如原发性甲状腺功能减退症、垂体性甲状腺功能减退症、自身免疫性甲状腺炎等所致的继发性甲状腺功能减退症;

3、苯丙酮尿症：新生儿如果出现苯丙酮尿症，其确诊方法包括尿蝶呤图谱分析、尿有机酸分析，以及新生儿期和婴儿期的筛查试验;

4、先天性高氨酸血症：需经确诊后才能进行针对性治疗，需进行遗传代谢病筛查，应进行新生儿疾病史的询问，以及生长发育、饮食营养、生化情况的询问，还要进行新生儿疾病家族史的询问。

新生儿遗传代谢病的筛查，必须到正规医院进行检测，家长可以带新生儿进行空腹血糖、葡萄糖耐量试验等方面的检查。如果确诊疾病，要及时治疗，尽量减少疾病对新生儿的影响。

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