新生儿血遗传代谢病筛查C0

新生儿血遗传代谢病筛查C0代表的是正常的新生儿，没有患遗传代谢病。代谢病是一类由于遗传缺陷，导致机体代谢和大脑发育异常的疾病。根据疾病的严重程度，可分为先天性甲状腺功能低下症、先天性肾上腺皮质增生症、苯丙酮尿症、小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等。

1、先天性甲状腺功能低下症：是甲状腺激素合成和分泌缺陷所引起的疾病，新生儿可表现为生长发育迟缓、智力低下等，经过血遗传代谢病筛查可确诊，可给予甲状腺激素替代治疗;

2、先天性肾上腺皮质增生症：是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中，某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变，属于常染色体隐性遗传病，可表现为生长发育迟缓、性早熟等，血遗传代谢病筛查可确诊，应尽早治疗，可遵医嘱使用氢化可的松等药物治疗;

3、苯丙酮尿症：是常见的常染色体遗传性氨基酸代谢缺陷疾病，新生儿可表现为生长发育迟缓、语言障碍、小头畸形等，经过血遗传代谢病筛查可确诊，应尽早治疗，可遵医嘱使用左旋多巴、依托必利等药物治疗;

4、小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症：是一组以葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷，并伴有不同程度的溶血性贫血为特征的遗传病，新生儿可表现为生长发育迟缓、骨骼畸形、皮肤和毛发色素改变等，血遗传代谢病筛查可确诊，应尽早治疗，可遵医嘱使用氢氯噻嗪等药物治疗。

此外，血友病也会遗传导致贫血、出血，新生儿可表现为面色苍白、喂养困难等，血遗传代谢病筛查可确诊，应尽早治疗，可遵医嘱使用氨甲环酸等药物治疗。

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