陕西西安遗传代谢病

陕西西安常见的疾病有丙酮酸激酶缺乏症、线粒体脑肌病、丙酮酸激酶缺乏症、镰状红细胞性贫血等，遗传代谢病是一类由于遗传缺陷导致的疾病，较为复杂，且多发于儿童。

1、丙酮酸激酶缺乏症：丙酮酸激酶是人体能量代谢过程中的重要物质，其缺乏会导致人体内的丙酮酸激酶缺乏，丙酮酸激酶缺乏症可导致患者出现发育迟缓、精神异常、肝脾肿大等症状，患者可以在医生的指导下使用药物治疗，如维生素B12、叶酸等;

2、线粒体脑肌病：线粒体脑肌病是由丙酮酸激酶缺乏、ATP合成障碍和能量代谢异常引起的神经系统疾病，患者可出现偏瘫、共济失调、眼球震颤、精神异常、嗜睡等症状，患者可以在医生的指导下使用药物治疗，如维生素B1、辅酶Q10等;

3、丙酮酸激酶缺乏症：丙酮酸激酶缺乏症是一种遗传性溶血性疾病，患者的脂肪和糖代谢异常，导致患者出现呕吐、腹泻、嗜睡、呼吸困难等症状，患者可以在医生的指导下使用药物治疗，如泼尼松、长春新碱等;

4、镰状红细胞性贫血：镰状红细胞性贫血是一种遗传性的血红蛋白病，患者可出现头晕、乏力、面色苍白、肝脾肿大等症状，患者可以在医生的指导下使用药物治疗，如硫唑嘌呤、重组人红细胞生成素等。

除上述疾病以外，还可见于先天性胆汁酸合成障碍、胆汁酸代谢异常、酪氨酸血症等，患者可以去医院进行血常规、尿常规等检查查明原因。

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