新生儿遗传代谢病是一组较为常见的疾病,有很多疾病,包括常见的葡萄糖脑糖脂肪酸代谢异常、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、先天性高氨酸血症等,所以新生儿遗传代谢病杨艳玲是指新生儿有遗传代谢病,此类疾病可能会造成新生儿脑部损伤,从而造成新生儿智力低下,建议积极配合医生进行治疗。
1、葡萄糖脑糖脂肪酸代谢异常:该病在新生儿中发病率较高,是一种以葡萄糖脑磷脂代谢异常为主要病因的疾病,该病的典型症状包括发育迟缓、肝脏肿大、惊厥、昏迷等,严重时可能会危及新生儿生命。为降低新生儿死亡率,需要积极配合医生进行治疗,比如使用低脂饮食、充足的维生素、矿物质、氨基酸等,必要时可进行手术治疗;
2、苯丙酮尿症:属于常染色体隐性遗传的先天性疾病,该病会导致新生儿脑部发育不良,早期给新生儿进行低苯丙氨酸饮食,可以减少疾病发作,必要时可在医生指导下选择低苯丙氨酸奶粉喂养,随着新生儿的生长发育,可以逐渐添加辅食,以保证正常生长发育;
3、甲基丙二酸血症:属于常见的常染色体隐性遗传性疾病,新生儿如果有甲基丙二酸血症,可能会出现发育异常,表现为智力低下、生长发育迟缓,以及皮肤、毛发颜色变浅等,新生儿期给予低苯丙氨酸奶粉喂养,可以减少生长发育异常的症状,必要时可以进行肝移植治疗;
4、先天性高氨酸血症:属于常染色体隐性遗传性疾病,新生儿发病时会出现发育异常,也会出现智力低下、惊厥、肝脏肥大等症状,可以遵医嘱使用维生素B12、叶酸进行治疗,必要时可以进行肝脏移植。
家长在平时应注意保证新生儿的营养均衡,保证充足的睡眠,可带新生儿做一些运动,比如俯卧位、抬头、翻身等,有助于增强体质,促进机体的恢复。
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