新生儿遗传代谢病筛查北京

新生儿遗传代谢病筛查，在北京大型医院属于新生儿疾病筛查中心，可以对新生儿是否患有遗传代谢病进行筛查。新生儿遗传代谢病筛查，一般是通过新生儿疾病筛查，发现新生儿出现异常，然后确诊疾病，并进行积极治疗。

1、苯丙酮尿症：是新生儿最常见的遗传性疾病，该疾病是一种常染色体隐性遗传病，如果家长患有苯丙酮尿症，可能会通过遗传，导致新生儿患有该疾病。新生儿期主要表现为生长发育迟缓、智力低下等，严重的可能会导致新生儿肝脾肿大、小脑萎缩等情况。经过新生儿期筛查后，可以早期诊断和干预治疗，如果早期诊断，早期治疗，新生儿症状可以得到缓解，如果不经过早期筛查，则可能会导致新生儿脑损伤，从而影响新生儿的生长发育;

2、枫糖尿症：是一种由于先天性氨基酸代谢障碍引起的疾病，如果新生儿患有枫糖尿症，可能会导致发育迟缓、营养不良、肝脾肿大等情况，经过新生儿期筛查，可以尽早诊断，尽早治疗，减少疾病对新生儿的影响;

3、丙酸血症：是常见的一种代谢性酸中毒，新生儿如果患有丙酸血症，可能会导致发育不良，智力低下，甚至影响到新生儿的生命安全;

4、小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症：属于常见的遗传性溶血性疾病，如果新生儿患有小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，经过新生儿期筛查可以尽早诊断，尽早治疗，新生儿症状可以得到缓解。

新生儿遗传代谢病筛查是一项很重要的检查，可以尽早发现新生儿疾病，在早期进行积极治疗，减少疾病对新生儿的影响。新生儿遗传代谢病筛查主要是通过新生儿疾病筛查，来发现新生儿是否存在遗传代谢病，如果新生儿有异常，可以尽早治疗。

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