新生儿遗传代谢病筛查ms精氨酸

新生儿遗传代谢病筛查项目包括精氨酸酶检查、氨酸酶检查、甲硫氨酸代谢检查、苯丙酮尿症或者是先天性的无脑儿，可以通过上述项目来筛查相应的疾病。

1、精氨酸酶检查：精氨酸酶是人体一种重要的氨基酸，主要是通过基因检测来进行筛查。需取新生儿的精氨酸酶和精氨酸酶进行相应的检测，如果精氨酸酶缺乏，可能会导致新生儿出现酸中毒。

2、氨酸酶检查：需使用新生儿专用的取样器进行取样，并送往实验室进行检测，检测指标一般包括精氨酸酶活性、二甲基氨基苯氨酸酸、精氨酸酶、催乳素、维生素B12等。

3、甲硫氨酸代谢检查：需要通过抽血的方式进行检测，一般可以检测甲硫氨酸的代谢产物，如果该项指标出现异常，通常可以判断新生儿有甲硫氨酸代谢障碍。

4、苯丙酮尿症或者是先天性的无脑儿：新生儿如果通过基因检测，明确是否存在苯丙酮尿症或者是先天性的无脑儿，主要是通过新生儿的尿蝶呤图谱分析，来判断新生儿是否存在相应的疾病。

新生儿遗传代谢病筛查项目还包括地中海贫血、G6PD缺乏症等，由于遗传代谢病的种类较多，新生儿可以去医院的儿科或者是遗传科就诊，进行精氨酸酶活性检测、氨酸酶检查、甲硫氨酸代谢检查、地中海贫血的筛查、G6PD缺乏症的筛查等检查，来明确是否存在相应的疾病，之后积极进行治疗。

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