什么遗传代谢病会乳酸高

临床上可以引起乳酸增高的遗传代谢病较多，常见的有先天性丙种球蛋白缺乏症、先天性非球蛋白氨基酸贮积症、戈谢病、尼曼-皮克病等。当患者出现乳酸增高的情况时，建议及时前往医院就诊，查明具体病因。

1、先天性丙种球蛋白缺乏症：属于常染色体隐性遗传的原发性免疫缺陷病，是由于体内缺乏与破坏淋巴细胞有关的抗体，导致B淋巴细胞发育受损，而引起的免疫缺陷病。因患者体内丙种球蛋白缺乏，可导致机体免疫能力下降，而引起乳酸增高的现象;

2、先天性非球蛋白氨基酸贮积症：是由于患者体内缺乏半乳糖苷酶，导致半乳糖与葡萄糖在体内不能被正常代谢，而在体内蓄积，引起高乳酸血症的发生。因患者体内缺乏半乳糖苷酶，不能被正常代谢的乳糖在体内产生乳酸，可引起乳酸增高的现象;

3、戈谢病：通常是由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致的隐性遗传病，可导致葡萄糖脑苷脂在肝脏、脾、肾、骨骼等组织内蓄积，而引起代谢紊乱，出现乳酸增高的现象;

4、尼曼-皮克病：是由于缺乏鞘磷脂酶，导致鞘磷脂在体内蓄积，而引起的神经系统变性疾病，可导致代谢性酸中毒、血乳酸增高等情况。

当患者出现乳酸增高时，建议及时就诊，进行相关检查，明确诊断后，在专业医生的指导下进行针对性治疗，以免延误病情。同时在日常生活中，注意清淡饮食，多吃新鲜的蔬菜和水果，并适当进行运动，保持心情愉悦。

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