线粒体病及遗传代谢病

线粒体病是一组以细胞代谢障碍为主要表现的遗传代谢性疾病，是由不同基因缺陷导致的线粒体结构或功能异常，致使细胞呼吸链及能量代谢障碍而产生的一系列病症。而遗传代谢病是指由于遗传缺陷导致的一类代谢性疾病，其致病基因至少包括8种，以线粒体基因缺陷为主的遗传代谢病可归纳为以下类型：

1、原发性线粒体疾病：致病基因来自遗传B16，先天性乳酸酸缺症为最常见的类型，以乳酸酸中毒、呼吸窘迫、精神萎靡、肌无力、抽搐、昏迷为主要临床表现。以乳酸酸中毒为主要代表的类型是，长期饥饿、过度饮酒、服用药物等。此外，男性乳酸堆积还可导致中枢神经系统异常表现，如精神异常、共济失调、眼睑及下肢水肿、血糖升高等;

2、线粒体肌病：是由不同基因缺陷导致的线粒体代谢酶缺陷，致使细胞呼吸链及能量代谢障碍而产生的疾病，以骨骼肌无力、肌萎缩、眼睑下垂、呼吸窘迫为主要表现，伴有身体发育迟缓、听力障碍、认知功能减退、共济失调等;

3、脂肪代谢异常：以高乳酸血症、高酮血症、糖尿病、肥胖为主要表现。高乳酸血症可导致患者出现生长发育迟缓、骨骼肌无力、血脂升高、肝功能异常等表现，高酮血症主要表现为血清酮体升高，患者可出现恶心、呕吐、厌食、头痛等不适症状，糖尿病患者常有多饮、多尿、多食等症状，肥胖患者多有体重增加;

4、组织细胞增多症：是一组由多种不同基因缺陷所致的组织细胞增殖异常疾病，可表现为身体各个器官肥大、组织细胞增生，可出现心脏异常、呼吸窘迫、头痛、呕吐、视力减退、抽搐等表现。

此外，线粒体病还包括遗传性乳脂糖不耐受、丙酸血症、戊型肉碱缺乏症等疾病，以及一些遗传代谢病伴有线粒体基因缺陷，常有智力低下、脑萎缩、惊厥、行为异常等表现。

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