新生儿遗传代谢病筛查多筛

新生儿遗传代谢病筛查，是一种针对新生儿遗传代谢病的筛查方法，包括检查指标、检查方法、筛查指标等，家长可以根据新生儿的具体情况进行选择。

1、检查指标：新生儿遗传代谢病筛查，首先是检查苯丙酮尿症，其次是检查枫糖症、丙酸血症、先天性甲状腺功能减退症、小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等，此外还包括先天性肾上腺皮质增生症;

2、检查方法：新生儿遗传代谢病筛查，主要是采取血清生化检查，检查新生儿的血清氨基酸、血清维生素、血糖等，并结合影像学检查来判断新生儿是否有代谢病。家长可以选择其中一项，或者几项进行检查，新生儿检查前应空腹，以免影响检查结果;

3、筛查指标：新生儿遗传代谢病筛查指标，还包括尿蝶呤图谱分析、红细胞蝶呤图谱分析等，如果某一项或者几项异常，则需要进一步进行基因检测确诊;

4、其他：如果新生儿怀疑有遗传代谢病，还可以进行X线检查、心电图、肝功能等检查，观察是否有骨骼畸形、肝脾肿大等，必要时可以进行头颅CT、造影检查等明确诊断。

新生儿遗传代谢病筛查主要是针对代谢性疾病，通过新生儿疾病筛查能够早期发现、早期诊断、早期治疗，可以减少疾病对新生儿的影响。在新生儿生长发育过程中，家长应密切关注新生儿的身体情况，一旦出现异常，应及时前往儿科就诊，以免延误病情。

39健康网(www.39.net)专稿，未经书面授权请勿转载。