新生儿遗传代谢病c5是什么

遗传代谢病是一组以蛋白质缺乏、酶缺乏或活性降低，导致机体出现代谢及合成异常，而引起的一组疾病，新生儿遗传代谢病C5则是指患有遗传代谢病的新生儿，其主要包括苯丙酮尿症、枫糖尿症、先天性甲状腺功能减退症、小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。

1、苯丙酮尿症：是由于患儿体内的苯丙氨酸羟化酶基因发生突变，导致苯丙氨酸羟化异常，苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，引起机体出现代谢异常。苯丙酮尿症的患儿会出现智力发育迟缓、生长发育迟滞，以及尿液或汗液有鼠臭味等症状;

2、枫糖尿症：是由于患儿体内的半乳糖转化酶缺乏，导致患儿体内的半乳糖转化出现障碍，造成患儿体内的半乳糖代谢异常，患儿可表现为枫糖尿症的症状，如发育迟缓、营养不良、喂养困难、低血糖、呕吐等;

3、先天性甲状腺功能减退症：是由于患儿体内甲状腺激素分泌不足，导致甲状腺功能下降，使机体的新陈代谢速度降低，还会出现嗜睡、生长发育迟缓、智力低下，以及生理性黄疸延迟等症状;

4、小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症：该病是由于患儿体内的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏，导致患儿体内的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏，进而影响患儿体内的葡萄糖代谢，使机体出现代谢异常。该病的患儿会表现为喂养困难、生长发育迟缓、骨骼发育不良等症状。

新生儿遗传代谢病，一般都是先天性疾病，具有遗传性。在日常生活中，家长应注意将患儿衣物进行彻底清洁，避免出现皮肤感染等情况，以免影响患儿的生长发育。

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