西安串联质谱遗传代谢病

西安串联质谱指新西兰8月内的患者，用新西兰分期法计算8个代谢病谱，其中包括遗传代谢病及酶缺陷病，如线粒体脑病、戈谢病、神经母细胞瘤。

1、线粒体脑病：致病基因导致线粒体脂肪酸代谢异常，患者以骨骼肌肉病变、眼部病变、精神异常为主要表现，属于常染色体隐性遗传病。线粒体脑病的致病基因携带者，可以出现轻微的症状，但不发病。而有症状者，一般在临床上可以表现为脑部病变，以癫痫发作、精神异常、认知功能减退等为主要表现;

2、戈谢病：是由于葡萄糖脑苷脂酶基因缺陷导致的溶血性疾病，致病基因可以导致葡萄糖脑苷脂酶基因出现突变，主要表现为中枢神经系统病变，患者可以出现发育迟缓、智力低下，以及不同程度的贫血、黄疸等表现;

3、神经母细胞瘤：是由于神经嵴细胞瘤分化异常导致的恶性肿瘤，如果患者患有神经母细胞瘤，可以出现器官或组织的功能障碍，以及与肿瘤浸润、转移有关。

此外，还存在其它较多疾病，比如甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、肝豆状核变性等。而新西兰8月内的患者，如果出现以上疾病，可导致机体出现相应症状。建议患者及时到医院的内科就诊，完善血常规等检查，以明确具体情况。

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