小儿神经科遗传代谢病

小儿神经科遗传代谢病是一组以神经系统发育异常为主要表现的遗传病，包括苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、先天性高氨血症、线粒体脑病等。

1、苯丙酮尿症：是常见的常染色体遗传性氨基酸代谢缺陷病，其属于常染色体隐性遗传，以及常见的常染色体显性遗传性神经系统疾病，其遗传学特点是，父母单方或双方具有，疾病发病率较高，可通过新生儿筛查基因检查确诊;

2、甲基丙二酸血症：属于常见的常染色体隐性遗传代谢病，其属于常染色体隐性遗传代谢病，容易出现小儿发育异常，以及反复感染、意识改变等症状，其后代有50%的可能性会出现此病;

3、先天性高氨血症：属于常见的常染色体遗传性氨基酸代谢缺陷病，其属于常染色体隐性遗传代谢病，致病基因位于X染色体上，所以后代有50%的可能性会出现此病;

4、线粒体脑病：是由于线粒体代谢酶缺陷导致的中枢神经系统功能障碍性疾病，其属于常染色体隐性遗传代谢病，致病基因位于X染色体上，所以后代有50%的可能性会出现线粒体脑病;

5、其他：如小儿肥胖症、小儿糖尿病、小儿抽动秽语综合征、红细胞增多症、皮质醇增多症、肝豆状核变性等。

小儿神经科遗传代谢病，在日常生活中，可以通过避免近亲结婚等方式预防。此外，如果已经确诊，应积极配合医生治疗，做好长期治疗的心理准备，同时避免缺乏必要的维生素、矿物质、微量元素等。

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