遗传代谢病是一组因遗传缺陷,导致的代谢产物在体内出现异常,而引起的反复发作的慢性神经系统疾病。因此,遗传代谢病一般不会通过日常密切接触等途径传染,但是有可能会因为新发基因的突变而产生传染。因此,患了遗传代谢病一般会怎样传染,主要取决于导致遗传代谢病的致病基因。
1、线粒体代谢病:如果是丙酮酸激酶缺乏症、戊糖激酶缺乏症等线粒体代谢病,患者的生物氧化代谢出现异常,可能会导致呼吸、心跳、血糖等重要器官的功能异常。这类遗传代谢病具有一定的遗传倾向,可能会通过遗传而传染给下一代;
2、脂肪代谢病:常见的脂肪代谢病有高脂血症、高脂蛋白血症等,这类遗传代谢病通常是由单个或多个基因突变,导致脂肪代谢障碍而引起,而遗传代谢病的致病基因通常是脂肪代谢相关的基因,因此有可能会遗传给下一代;
3、蛋白质代谢病:常见的蛋白质代谢病有肝豆状核变性等,这类遗传代谢病通常是由多个基因突变,导致蛋白质结构和功能发生异常而引起,而遗传代谢病的致病基因是位于X染色体上的铜、锌代谢缺陷,因此有可能遗传给下一代;
4、其他遗传代谢病:如戈谢病、神经母细胞瘤等,这类遗传代谢病是因为致病基因发生突变,导致蛋白质代谢出现异常而引起,因此有可能会遗传给下一代。
遗传代谢病的致病基因中可能存在多种,因此有必要在医生建议下根据自身具体情况进行筛查,以便做到早发现、早治疗,以免延误病情,造成不可挽回的后果。
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