基因检测遗传代谢病氨基酸

基因检测遗传代谢病氨基酸，目的是检查基因是否有缺陷。代谢病是一类由于遗传缺陷或酶缺陷所导致的疾病，基因检测技术可以检测出身体中的一些代谢病。检测方法包括对代谢病的基因进行检测，也可以对人体细胞内的基因进行检测，明确基因是否有缺陷。

1、蛋白质代谢缺陷：包括苯丙酮尿症、丙酮酸激酶缺乏症、先天性丙种球蛋白缺乏症、先天性酪氨酸血症、肝豆状核变性等。此类疾病通过基因检测就可以明确诊断，并且氨基酸分析也可以对疾病进行鉴别和诊断;

2、脂肪代谢缺陷：包括脂肪酸代谢异常、脂肪酸氧化缺陷、脂肪酸磷酸化缺陷等，此类疾病通过基因检测就可以明确诊断，并且了解疾病的严重程度;

3、糖脂代谢缺陷：包括糖原累积病、半乳糖血症、肝豆状核变性等。通过基因检测就可以明确是否存在上述疾病，并且判断疾病的严重程度;

4、其他疾病：如线粒体疾病，属于遗传代谢性疾病，检测基因可以明确患者是否存在线粒体缺陷。此外，患者是否存在小细胞肺癌、白血病等，可以通过基因检测，明确是否存在基因缺陷。

如果需要对遗传代谢病进行检测，需要到正规医院就诊，由专业的遗传科医生根据患者的症状或体征进行咨询，再考虑是否进行基因检测。基因检测结果也并非百分百准确，可能存在假阴性或假阳性的情况。

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