克拉伯病是由于溶酶体酸性磷酸酶缺乏所致的罕见代谢性疾病,是一种因溶酶体酸性磷酸酶缺乏所致的遗传性溶血性疾病,而非一种独立的疾病。该病通常有较为明显的家族史,其遗传方式有隔代遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传,以及X染色体遗传。
1、隔代遗传:若家族中有克拉伯病患者,其子女患有克拉伯病的概率会比普通人高,但其遗传方式不明;
2、常染色体显性遗传:若家族中只有一个克拉伯病患者,其子女克拉伯病的发病率为50%,若父母都患有克拉伯病,其子女克拉伯病的发病率会达到80%;
3、常染色体隐性遗传:若家族中有一个克拉伯病患者,其子女患有克拉伯病的概率为50%,若父母都没有克拉伯病患者,其子女患有克拉伯病的概率为20%,而且常染色体隐性遗传的患者,一般是常染色体上存在基因突变;
4、X染色体遗传:若家族中有一个克拉伯病患者,另一个子女克拉伯病患者,或者二个子女都患有克拉伯病,其遗传方式不明,可能是由于编码生长因子VIII(TGF)的突变所致。
此外,溶酶体酸性磷酸酶基因检测发现,其突变可解释克拉伯病的发病机制,但克拉伯病的致病基因至今仍未明确,其遗传方式也未明确。对于克拉伯病的患者,在治疗上应遵循由低磷饮食、正常钙磷饮食、维生素D和钙剂治疗、磷结合剂治疗的原则。通常可供选择的食物有奶制品、鸡蛋、豆制品,以及海产品等。
39健康网(www.39.net)专稿,未经书面授权请勿转载。