金域检验遗传代谢病报告

金域检验遗传代谢病，通常包括苯丙酮尿症、丙酮酸激酶缺乏症、先天性高氨酸血症、先天性甲状腺功能减退症、小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等疾病。

1、苯丙酮尿症：是由于患者体内各组织不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，引起一系列的功能异常。患者的血液、尿液及脑脊液中，苯丙氨酸浓度过高，可引起小脑功能障碍，以及生长发育迟缓、骨骼和毛发色素沉着等症状。通过采血测定血苯丙氨酸浓度，可确诊疾病;

2、丙酮酸激酶缺乏症：是由于患者体内丙酮酸激酶基因突变，导致丙酮酸激酶缺乏，使患者体内丙酮酸激酶水平偏低。可通过检测血液、尿液中的丙酮酸激酶水平，来确诊疾病;

3、先天性高氨酸血症：是由于患者体内缺乏腺苷酸环化酶，导致腺苷酸环化酶活性降低，毛细血管的生长因子增高，引起血液高凝状态，血浆纤维蛋白原、肾小球滤过率升高，引起一系列的功能异常。通过采血检查，可发现患者血浆中丙酮酸激酶水平偏高，可确诊疾病;

4、先天性甲状腺功能减退症：是由于患者的甲状腺激素合成、分泌减少，生长发育和性器官发育受阻，导致新生儿及儿童出现生长发育迟缓、智力低下等症状。可通过血液检查，了解血液中甲状腺激素水平，辅助判断疾病;

5、小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症：是由于患者体内葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷，导致患者红细胞膜受损，出现溶血性贫血的症状。可通过抽血检查，检测血液中的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶水平，判断疾病。

此外，地中海贫血也会导致患者出现上述症状，可通过血液学检查，进一步确诊疾病。

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