家族遗传代谢病几代遗传

家族遗传代谢病是一类遗传性疾病，代代有一代又一代发病的情况，具有家族遗传性、隔代遗传，一般代代遗传几代都有可能，所以无法确定家族遗传代谢病几代遗传，但有家族遗传史的人会比正常人代有一定的概率。代谢病是一组以累及多个系统、器官的代谢功能异常为主要表现的疾病，大多数代谢病是多基因遗传病，而少数是单基因遗传病。

1、丙酮酸激酶缺乏症：丙酮酸激酶是形成葡萄糖脑苷脂的关键酶，如果丙酮酸激酶缺乏，就会无法将磷酸二酯酰辅酶A转变为琥珀酰辅酶A，从而导致丙酮酸激酶缺乏症。家族遗传性丙酮酸激酶缺乏症的患者，其子代有80%的几率会出现葡萄糖脑苷脂病变，即使是代代遗传，也无法100%传递给后代，而有家族遗传史的人群，则可能通过杂合子的方式遗传给后代;

2、线粒体肌病：线粒体肌病是一组由不同基因缺陷导致的线粒体结构、功能异常的疾病，其编码基因在染色体上，所以可能遗传给后代，而家族遗传史的人群，则可能通过相同的致病基因传递给后代，所以有家族遗传史的人群可能会遗传几代;

3、苯丙酮尿症：苯丙酮尿症是由于患者体内的苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，引起神经系统功能障碍，而苯丙酮尿症也是一种常染色体隐性遗传病，所以家族遗传史的人群可能会遗传几代;

4、先天性高氨血症：先天性高氨血症是由于患者体内的丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，引起一系列的功能异常，而苯丙氨酸及其代谢物则会通过遗传影响到后代，所以有家族遗传史的人群可能会遗传几代。

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