基因缺陷遗传代谢病

基因缺陷遗传代谢病是一类由于遗传缺陷导致的代谢性疾病，根据缺陷基因不同可分为单基因缺陷、多基因缺陷，以及线粒体代谢病、脂肪代谢病、糖代谢病、小分子蛋白缺乏代谢病等。

1、单基因缺陷：单基因缺陷可导致苯丙酮尿症、半乳糖血症、丙酮酸激酶缺乏症、先天性高氨酸血症、鸟氨酸氨基转移酶缺乏症等。这类疾病有一定的遗传倾向，如果家族中有此类疾病的患者需要进行筛查;

2、多基因缺陷：多基因缺陷可导致结缔组织病、骨骼肌病等，如骨骼肌肌营养不良症、戈谢病、进行性肌营养不良、Dystrophin病等。这类疾病有一定的遗传倾向，如果家族中有此类疾病的患者需要进行筛查;

3、线粒体代谢病：是由于细胞中的遗传物质代谢异常而引起的疾病，可分为线粒体动力障碍、线粒体能量代谢异常两大类，线粒体代谢病具有高度异质性，不同疾病所致的线粒体损害严重程度不同，以肝豆状核变性、糖原累积症、脂肪酸代谢病较为多见，而糖原累积症、脂肪酸代谢病较少见;

4、脂肪代谢病：包括原发性和继发性两类，原发性胆固醇缺乏症、高胆固醇血症均属于脂肪代谢病，而继发性胆固醇缺乏症、高脂血症则属于代谢性疾病;

5、小分子蛋白缺乏代谢病：小分子蛋白缺乏代谢病是由于分子生物学缺陷所致，其共同特点是不同程度的蛋白缺乏，但又未达到蛋白缺乏的程度。较为常见的疾病包括肾病综合征、戈谢病、苯丙酮尿症等。

由于遗传代谢病是一类异质性疾病，涉及多个系统和器官，具有一定的遗传倾向，因此如果家族中有此类疾病的患者需要进行筛查，明确是否为遗传代谢病。

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